ما هي متلازمة سوتو: معلومات عامة

هناك العديد من الأمراض المتعلقة بالجينات ، بما في ذلك متلازمة سوتو. اقرأ أهم المعلومات حول هذا الموضوع في المقالة التالية:

يمكن أن يعاني الأطفال من عدد من الحالات الوراثية منذ الولادة ، بما في ذلك متلازمة سوتو ، أو ما يعرف بالعملاق الدماغي ، والذي ينتج عنه مشاكل صحية ونمائية قد لا تكون مهددة للحياة ، لكنهم يحتاجون إلى رعاية مستمرة للمصابين.

متلازمة سوتوس
وهو اضطراب وراثي نادر ناتج عن عيب أو طفرة في أحد الجينات الموجودة على الكروموسوم رقم 5 ، ويتميز بزيادة مفرطة في النمو البدني في السنوات الأولى من حياة الطفل.

المرضى هم أطول منذ الولادة وغالبًا ما يكونون أطول وأثقل وزنا ورؤوسهم أكبر من المعتاد بالنسبة لأعمارهم.
بالإضافة إلى ذلك ، ترتبط متلازمة سوتو بضعف الإدراك والتأخر في التطور الحركي والمعرفي والاجتماعي واضطرابات الكلام.

أسباب متلازمة سوتو
السبب الرئيسي للمتلازمة هو الطفرات في الجين (NSD1) ، والتي تمثل حوالي 90 ٪ من الحالات ، ولم يتم تحديد أسباب وراثية أخرى للعدوى.

انخفاض كمية البروتين الناتج عن NSD1 بسبب الطفرات الجينية يعطل الجينات المشاركة في النمو الطبيعي والتطور. ومع ذلك ، لا يزال من غير الواضح بالضبط كيف يؤدي هذا النقص في البروتين أثناء التطور إلى زيادة جسدية وصعوبات في التعلم وأعراض أخرى.

علم الوراثة لمتلازمة سوتوس
غالبية الأشخاص المصابين بالمتلازمة لا يرثون الطفرة من أحد الوالدين ، وفي هذه الحالة تكون الطفرة الناتجة جديدة وتحدث لأول مرة في الشخص المصاب ، بينما يرث حوالي 5٪ من الأشخاص المصابين بالمتلازمة واحدًا من والديهم مصابًا بمتلازمة سوتوس وترث الطفرة.

تُورث المتلازمة من خلال الوراثة السائدة ، مما يعني أن نسخة واحدة من الطفرة في الجين المسؤول (NSD1) تكفي لإحداث سمات وأعراض المتلازمة. ويعني أيضًا أنه إذا كان لدى الشخص المصاب بمتلازمة سوتوس أطفال ، فإن كل طفل لديه فرصة بنسبة 50٪ لوراثة هذه الطفرة.

وتجدر الإشارة أيضًا إلى أن خصائص المتلازمة وشدتها يمكن أن تختلف من جيل إلى جيل ، لذلك من الصعب التنبؤ بكيفية تأثر الطفل التالي.

أعراض متلازمة سوتو
توجد مجموعة من سمات وخصائص متلازمة سوتو ، وهي مقسمة إلى جزأين ، في التوضيح التالي:

1. الأعراض الأساسية
توجد في 90٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوتوس وتشمل ما يلي:

تعبيرات وجه مميزة
أكثر المعايير التشخيصية وضوحًا لمتلازمة سوتو هي الوجه الكبير ، والجبهة العريضة والبارزة ، والشعر الرقيق في مقدمة الرأس ، والفك الضيق ، والذقن الطويل ، والخدود الحمراء ، وعينان تنزلقان بمسافة واضحة بينهما.

صعوبات التعلم
وتشمل هذه التأخيرات في المهارات الحركية بسبب الحجم الكبير للطفل ، فضلاً عن الإعاقة الذهنية التي تختلف في شدتها بين المصابين وضعف القدرة اللفظية والذاكرة البصرية ، فضلاً عن فرط النشاط والعدوانية والتهيج.

فرط
يظهر الأطفال المصابون نموًا خطيًا سريعًا في الطول ومحيط الرأس وزيادة في طول اليدين والقدمين.

2. الأعراض المتوسطة
يوجد في 15-89٪ من الأشخاص المصابين بمتلازمة سوتوس ويشمل ما يلي:

المشكلات السلوكية وخاصة اضطراب طيف التوحد.
– عيوب في القلب.
شيخوخة العظام.
تشوهات الجمجمة.
بعض المضاعفات أثناء الحمل.
اضطرابات الكلى.
فقدان السمع.
مشاكل في الرؤية؛
شذوذ العمود الفقري.
نوبات الصرع
تشخيص وعلاج متلازمة سوتو
يعتمد التشخيص على الأساس السريري وخصائص متلازمة سوتو ويمكن تأكيده من خلال تحليل الحمض النووي وتأكيد وجود الطفرات الجينية (NSD1).

لا يوجد علاج لمتلازمة سوتوس ، ولكن من الممكن إدارة الأعراض الفردية تحت إشراف مجموعة من المتخصصين المناسبين بسبب تنوع الأعراض.